Çocukların sinir sistemiyle organlarını etkileyen ve çok nadir görülen MLD hastalığında kullanılan bir gen terapisi olan Libmeldy “hayat kurtarıcı” bir ilaç olarak niteleniyor. İngiltere'de her yıl yaklaşık dört bebeğin bu hastalıkla doğduğu belirtiliyor. NHS yetkililerinin üretici firmayla yürüttüğü görüşmelerde indirim konusunda anlaşma sağlandığı ve ilacın hastalara sunulmasına karar verildiği açıklandı. NHS Başkanı Amanda Pritchard, "Devrim niteliğindeki bu ilaç bu yıkıcı kalıtımsal hastalığı çeken bebek ve çocuklar için hayat kurtarıcı. İlaç ailelerin acılarını da dindirecek'' dedi. Nicola Elson'in kızı Connie MLD hastası. Connie'nin hastalığı, bebekken sık sık düşmesi ve konsantrasyonu kaybetmeye başlamasından sonra teşhis edilmiş. Elson, kendisinin ya da eşinin ailesinde hiç MLD teşhisi konulmuş kişi olmadığını söylüyor. Nicola Elson doktorların diğer çocuklar için de yüzde 25'lik bir olasılıktan söz etmesi üzerine Connie'nin küçük kardeşine de test yapıldığı ve onun da genlerinde bozukluk saptandığı belirtiliyor. "DOKTORLAR UMUT YOK DİYORDU" Elson, "Asla böyle bir durumda olmak istemezsiniz. Uzun bir süredir doktorlar hiçbir umut kalmadığını ve yapabilecek bir şeyimiz olmadığını söylüyorlardı'' diyor. Annesine göre Connie ve kardeşi, İtalya'da ilacın erken klinik denemelerine katıldı. Ancak bu süre içinde Connie'nin durumu ağırlaştı. Uzmanlar bu ilacın hastalığın ilk aşamasında belirtilerin ortaya çıkmasından sonra kullanılması gerektiğini söylüyor. MLD ya da Metakromatik Lökodistrofi, enzim eksikliğinden kaynaklanan ve son derece nadir görülen bir hastalık. Zaman içinde hastanın beyni ve diğer bölümlerindeki sinirler gerektiği gibi çalışmamaya başlıyor. Hastalık 30 aylıktan küçük bebeklerde görülüyor ve sonrasında görme, işitme kaybına ve konuşma bozukluğuna yol açabiliyor. Hastalıkta hareket etme güçlüğü ve felç görülebiliyor. Hastaların ortalama yaşam beklentisi beş ile sekiz arasında. Libmeldy bir tür gen terapisi ve bozuk genleri yeniliyor. 5 Aralık 2014'te Joe, kemik iliklerindeki kök hücrelerinin alındığı bir operasyon geçirdi. Deneme amaçlı bu tedavi kapsamında kök hücreler onarılıp Joe'nun vücuduna yeniden enjekte edildi. Joe Elson, şimdi 11 yaşında, gen terapisinden yedi yıl sonra ailesine göre yaşıtlarından hiçbir farkı yok. Bu ilacın, verildiği çocuklardaki uzun vadeli etkileri henüz bilinmiyor. Joe'nun durumunun yıllar boyunca izleneceği belirtiliyor. Ancak hem doktorlar hem de aileler ilacın kalıcı bir tedavi sağlayabileceğini umuyor. İngiltere'de geçen yıl NHS çok pahalı olduğu için hastalara bu ilacı vermemişti.