Antik DNA’mız ekmek, makarna, pirinç ve diğer karbonhidratlara dönük sevgimizi şekillendirmiş olabilir. Türümüzün, kompleks karbonhidratları ağızlarımızda ayrıştırmaya başlamaya izin veren birden çok gen kopyası taşıdığını uzun süredir biliyorduk. Nişastalı yiyecekleri metabolize etmenin bu ilk adımı oldukça iyi şekilde belgelenmiş durumda. Fakat bu karbonhidrat işleyen gen miktarının nasıl ve ne zaman genişlediğini belirlemek o kadar kolay olmamış.
Yeni araştırma, tükürük amilaz geninin (AMY1) ilk kopyalarının 800.000 yıldan uzun süre önce başlamış olabileceğine işaret ediyor; yani insanlar çiftçiliğe başlamadan çok zaman önce. Bu kopyalar, günümüzde hâlâ var olan ve nişastalı yiyecekleri sindirmemize yardım eden geniş genetik çeşitliliğe kapı açmış. Bulgular, Science bülteninin gelişmiş çevrim içi sayısında üç gün önce yayımlanan bir çalışmada detaylarıyla anlatılıyor.
Hepsi amilazda
Amilaz, nişastayı vücudun yakıt için kullanabileceği glukoza ayrıştıran bir sindirim enzimi. Pankreasta ve tükürük bezlerinde üretilen bu enzim, ekmeğe tadını da veriyor.
Buffalo Üniversitesinde çalışan evrimsel antropolog ve makalenin eş yazarı Ömer Gökçümen, “Ne kadar çok amilaz geniniz varsa, o kadar fazla amilaz üretebilir ve daha fazla nişastayı etkili şekilde sindirebilirsiniz” diyor bir açıklamada.
Gökçümen bu çalışmada optik genom haritalama ve uzun okumalı dizileme yöntemleri kullanarak AMY1 gen bölgesinin haritasını çıkarmış. Kısa okumalı dizileme yöntemlerinde bu bölgedeki gen kopyaları arasında doğru şekilde ayrım yapmak, neredeyse eşdeğer dizilimde olduklarından kolay olmuyor. Uzun okumalı dizilime ise araştırma takımının günümüz insanlarının genlerine bakarak, AMY1 kopyalarının zamanla nasıl evrimleştiğine yönelik daha net bir tablo görmesine olanak sağlamış.
Sibirya’dan 45.000 yıllık bir örneğin de içerisinde bulunduğu 68 antik insanın genomlarını analiz etmişler. Tarım öncesi avcı-toplayıcıların, diploit hücresi başına halihazırda ortalama dört ila sekiz AMY1 kopyası taşıdığını görmüşler. Bu durum, Avrasya’daki erken dönem insanların buğday gibi bitkileri evcilleştirmeye başladıktan ve nişasta alımlarını artırdıktan uzun süre önce bile geniş bir AMY1 kopyası çeşitliliği taşıdıklarını akla getiriyor.
Araştırma takımı, AMY1 gen kopyalarının hem Neandertaller hem Denisovalılar‘da da ortaya çıktığını keşfetmiş.
ABD Connecticut’taki Jackson Genomik Tıp Laboratuvarında hesaplamalı biyolog olarak çalışan makale eş yazarlarından Kwondo Kim, “Bu durum AMY1 geninin ilk olarak 800.000 yıldan uzun süre önce çoğalmış olabileceğini akla getiriyor; yani insanlar Neandertaller’den ayrıldıktan epey önce ve daha önce sanılandan çok daha eski bir tarihte” diyor bir açıklamada.
Araştırma takımına göre amilaz bölgesindeki önemli çeşitliliklerin temelini oluşturan şeyler, genomlarımızdaki bu ilk kopyalar. Bunlar nişasta tüketimi çarpıcı şekilde yükselirken, türümüzün meydana gelen önemli beslenme değişimlerine uyum sağlamasına imkan tanımış.
Genetik çeşitliliğin başlaması
AMY1’in bu ilk çoğalışı, türümüzü şekillendiregelecek olan devasa bir genetik fırsat meydana getiren bir dizilimde devrilen ilk domino taşına benziyor. İnsanlar farklı besin kaynaklarına sahip daha sıcak ve daha soğuk ortamlara yayıldıkça, AMY1 kopya sayısındaki bu esneklik onların yeni beslenme şekillerine uyum sağlamasına imkan tanımış; özellikle de nişasta yönünden zengin olanlara.
Buffalo Üniversitesinde çalışan evrimsel genetikçi ve makale eş yazarı Çarikleya Karageorgiou, “Bir hücrede üç AMY1 kopyasına yol açan bu ilk çoğalmanın ardından, amilaz lokusu istikrarsızlaşmış ve yeni varyasyonlar oluşturmaya başlamış” diyor bir açıklamada. “Üç AMY1 kopyasından ta dokuz kopyaya çıkabilir ve hatta haploit hücresi başına bir kopyaya bile geri dönebilirsiniz.”
Çalışmada ayrıca tarımın AMY1 çeşitliliğini nasıl etkilediği de gösteriliyor. İlk avcı- toplayıcıların birden fazla gen kopyası varmış fakat erken dönemdeki Avrupalı çiftçilerin ortalama AMY1 kopya sayısında, son 4.000 yılda bir yükseliş olmuş. Bunun sebebi muhtemelen nişasta yönünden zengin beslenme düzenleri. Önceki araştırmalarda, insanların yanında yaşayan evcilleştirilmiş hayvanlarda da yüksek nişasta tüketmeyen hayvanlara kıyasla daha yüksek AMY1 kopya miktarı bulunduğu gösterilmiş.
“AMY1 kopya miktarı daha yüksek bireylerin nişastayı daha etkili sindirmesi ve daha fazla nesil dünyaya getirmesi olasıydı” diyor Gökçümen. “Bu bireylerin soy hatları, nihayetinde daha düşük kopya sayıları bulunanlara göre uzun bir evrimsel zaman sürecinde daha başarılı oldu ve AMY1 kopya sayısını çoğalttı.”
Bulgular, Eylül ayında yayımlanan ve Avrupa’daki insanların ortalama AMY1 kopya sayılarını son 12.000 yılda dörtten yediye çıkardığını gösteren bir çalışmayla da uyuşuyor.
Jackson Laboratuvarında hesaplamalı bilim insanı olarak çalışan makale eş yazarı Feyza Yılmaz, “İnsan evriminde AMY1 kopya sayısındaki değişimin oynadığı anahtar rol düşünüldüğünde bu genetik varyasyon, metabolik sağlık üzerindeki etkisini araştırma ve nişasta sindirimi ile glukoz metabolizmasıyla ilgili mekanizmaları açığa çıkarma yönünden heyecan verici bir fırsat sağlıyor” diyor bir açıklamada. “Gelecekteki araştırmalarda bunun kesin etkileri ve zamanlama seçilimi ortaya çıkarılarak genetik, besin ve sağlık üzerine çok önemli fikirler edinilebilir.”
