Ağustos ayı, "SMA Farkındalık Ayı" olarak kabul edilirken, ay boyunca düzenlenen etkinlikler ve seminerlerle, SMA'nın genetik yapısı, erken teşhisin önemi ve taşıyıcılık testleri gibi konular ele alınarak, hastalığa karşı toplumsal bilincin artırılması hedefleniyor.
Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, "SMA Farkındalık Ayı" kapsamında yaptığı açıklamalarda erken teşhisin önemini vurgulayarak, taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılmasının gerekliliğine dikkat çekti.
YÜKSEK ORANLARIN BAŞLICA NEDENİ: AKRABA EVLİLİĞİ
SMA'nın görülme oranları, farklı popülasyonlarda değişiklik gösteriyor. Örneğin, Almanya ve ABD'de her 10 bin kişiden biri, Türkiye'de ise her 5 bin kişiden birinin SMA taşıyıcısı veya hastalığa olduğu sahip tespit edildi. Kıbrıs'ın kuzeyinde ise bu oran her 2 bin 500 kişide bir olarak tespit edildi.
Türkiye'deki yüksek oranların başlıca nedeni olarak akraba evliliklerinin yaygınlığı gösterilirken, bu veriler, SMA'nın bölgesel farklılıklarını ve taşıyıcılık risklerinin toplumsal faktörlerle nasıl ilişkili olduğunu göstermesi açısından önem taşıyor.
SMA, başlama yaşı, klinik bulgular, kas biyopsisi ve elektrofizyolojik kriterlere göre dört ana tipe ayrılıyor. Bu hastalık, birçok çocuğun hayatını kaybetmesine yol açmakta ve yürüme, yemek yeme veya nefes alma gibi temel fonksiyonları ciddi şekilde etkiliyor. Hastalığın en ağır formu olan Tip 1, genellikle 6 aydan önce teşhis edilmekte ve bu çocukların yaşam süresi oldukça kısadır. Tip 2 ve Tip 3'te ise hastalık daha hafif seyretse de, her iki durumda da SMA çocukların yaşamını tehdit ediyor.
Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, birçok ülkede uygulanan genetik testlerin Türkiye'de evlilik öncesi zorunlu hale getirildiğini, KKTC'de ise Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi'nde bu testlerin başarıyla yapıldığını belirtti. Dr. Ergören, "Hastanemizde yaptığımız testlerle; risk altındaki çiftler için taşıyıcılık testi, yüksek riskli gebelikler için doğum öncesi testler, yenidoğan taraması ve aile üyelerine yönelik genetik testler ile SMA teşhisini doğrulayabiliyoruz" dedi.
